Направления

Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития заболеваний, связанных с генетическими нарушениями, оценивает риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.

Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:

• подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
• планирование беременности;
• бесплодие.

Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

 Что входит в компетенцию генетика?

 В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.

 Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной и генной патологий, митохондриальной патологии, таких как:

• Синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и прочие хромосомные нарушения.
• Патологии опорно-двигательного аппарата наследственного характера: синдромы Марфана, Элерса-Данло, множественные экзостозы, НДСТ.
• Фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз.
• Несиндромальная тугоухость.
• Кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз.
• Психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, ЗПМР, умственная отсталость, ЗПРР.
• Наследственные тромбофилии, прочие нарушения свертывания крови.

Также врач-генетик проводит консультирование:

• здоровых пар, планирующих беременность;
• беременных по вопросам пренатальной диагностики;
• пар, планирующих ЭКО;
• пар с бесплодием;
• мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.

Когда нужна консультация врача генетика

Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией.

Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин. В настоящий момент доказана связь с генетическими мутациями таких заболеваний, как: сахарный диабет, онкологические сердечно-сосудистые заболевания, болезнь Альцгеймера, целиакия (непереносимость глютена), метаболические нарушения, и множество других болезней.

Также к врачу-генетику нужно обратиться, если:

• есть желание понять риски развития генетических заболеваний для принятия профилактических мер;
• интересно узнать свой генетический потенциал (генетика спорта, велнесс, генетика микробиоты кишечника)
• наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности, а также различные отклонения в состоянии здоровья, причинами которых могут быть генетические нарушения
• женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
• были беременности, закончившиеся выкидышем;

Посещают консультации генетика и пары, связанные кровными родственными узами. Также записаться на прием к доктору генетику нужно, если во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

 Какие диагностические методы применяются врачом генетиком?

Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

• цитогенетические исследования (Кариотип);
• молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
• молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).

Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

 Методы лечения и профилактики

• При выявлении генетических нарушений составляется индивидуальная программа профилактики, которая включает корректировку образа жизни, питания, физических нагрузок, нутрициологическую и медикаментозную поддержку.
• При выявлении уже случившихся наследственных патологий возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.
• Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.

 В зависимости от выявленных лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

Возможна предварительная консультация терапевта по медицинским документам, если пациенту сложно приехать в клинику. Экспертное заключение специалиста дается на основании имеющейся медицинской документации (выписной эпикриз, результаты анализов, обследований, видеозаписи пациента).

Для каждого пациента составляется персонализированный план обследования и лечения, а также разрабатываются индивидуальные рекомендации для дальнейшего ведения (медицинского сопровождения)