Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития заболеваний, связанных с генетическими нарушениями, оценивает риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.
Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:
Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.
В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.
Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной и генной патологий, митохондриальной патологии, таких как:
Также врач-генетик проводит консультирование:
Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией.
Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин. В настоящий момент доказана связь с генетическими мутациями таких заболеваний, как: сахарный диабет, онкологические сердечно-сосудистые заболевания, болезнь Альцгеймера, целиакия (непереносимость глютена), метаболические нарушения, и множество других болезней.
Также к врачу-генетику нужно обратиться, если:
Посещают консультации генетика и пары, связанные кровными родственными узами. Также записаться на прием к доктору генетику нужно, если во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.
Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:
Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.
В зависимости от выявленных лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.
Возможна предварительная консультация терапевта по медицинским документам, если пациенту сложно приехать в клинику. Экспертное заключение специалиста дается на основании имеющейся медицинской документации (выписной эпикриз, результаты анализов, обследований, видеозаписи пациента).
Для каждого пациента составляется персонализированный план обследования и лечения, а также разрабатываются индивидуальные рекомендации для дальнейшего ведения (медицинского сопровождения)